Dépistage de la trisomie 21 : le rapport Mattei et la réforme de 1997

Une prise de sang pour estimer le risque, pas pour poser le diagnostic

Le rapport part d’un changement médical aux conséquences très concrètes : des substances présentes dans le sang maternel permettent de calculer un risque de trisomie 21 pour chaque grossesse. L’âge de la femme reste un élément d’appréciation, mais il ne suffit plus à déterminer qui pourrait bénéficier d’un diagnostic prénatal.

Jusqu’alors, les indications reconnues comprennent notamment un âge maternel d’au moins 38 ans ou des antécédents d’anomalies chromosomiques. Le problème posé est celui de l’égalité d’accès : lorsqu’une femme plus jeune présente, selon ses marqueurs sériques, un risque comparable à celui déjà admis pour le diagnostic, doit-elle bénéficier de la même prise en charge ? Le rapport recommande de reconnaître cette situation.

La distinction entre les examens est essentielle. Le dosage sanguin aboutit à une probabilité. Le caryotype, qui examine les chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement, permet de confirmer ou d’écarter la trisomie 21. Un résultat de dépistage indiquant un risque accru ne signifie donc pas que le fœtus est nécessairement porteur de cette anomalie.

Le rapport cite une étude française menée en 1990-1991 : environ 70 % des trisomies 21 étaient détectées, avec une amniocentèse chez environ 5 % des femmes. Ces résultats historiques illustrent les limites du dépistage de l’époque ; ils ne décrivent pas les performances des examens actuels. Voir le rapport, partie consacrée à la technique.

Élargir l’accès, tout en évaluant les pratiques

La proposition centrale consiste à faire du risque révélé par les marqueurs sériques une sixième indication du caryotype fœtal. Cette expression désigne un motif supplémentaire de prise en charge de l’examen. Elle ne correspond ni à un sixième test sanguin ni à une nouvelle méthode d’analyse des chromosomes.

Le rapport recommande d’accompagner cette ouverture d’une période probatoire de deux ans. L’enjeu est d’évaluer le dispositif avant de décider de ses conditions de poursuite : ouvrir l’accès au diagnostic, mais aussi vérifier la qualité de sa mise en œuvre.

Les recommandations demandent également de sécuriser chaque étape du parcours et d’améliorer les méthodes de dépistage et de diagnostic. La recherche sur les anomalies chromosomiques fait partie du programme proposé. Le remboursement n’est donc qu’un volet d’une réflexion plus large sur l’organisation des examens et leur place dans le suivi de grossesse.

Le texte rassemble douze recommandations en cinq ensembles. Son dernier volet concerne les conditions d’un choix réel : développer l’accueil et l’accompagnement des personnes handicapées, ainsi que les consultations de génétique. Les recommandations figurent aux pages 48 et 49 du rapport officiel.

Le consentement doit précéder l’enchaînement des examens

Le rapport met en garde contre le risque eugénique d’une systématisation du dépistage. La possibilité technique de rechercher une anomalie ne suffit pas à justifier que toutes les femmes suivent automatiquement le même parcours. L’accès à l’examen et la décision d’y recourir sont deux questions distinctes.

Il demande une information préalable sur les limites du test, les résultats faussement rassurants et les risques de l’amniocentèse. Les résultats doivent être expliqués par le médecin. L’accompagnement des personnes handicapées participe, lui aussi, à la liberté du choix envisagée par le rapport.

Une mission de 1996, des décisions prises en 1997

Jean-François Mattei reçoit cette mission du ministre du Travail et des Affaires sociales et du secrétaire d’État à la Santé et à la Sécurité sociale. La lettre de mission, datée du 18 octobre 1996, porte plus largement sur les enjeux médicaux, éthiques et sociaux de la médecine prédictive.

Le document est un rapport d’étape consacré au dépistage de la trisomie 21. La notice bibliographique d’origine indique 1996. L’année 1997, sous laquelle il est également cité, correspond aux premières décisions réglementaires qui élargissent la prise en charge. Le rapport expose des propositions ; les règles de remboursement sont fixées par les textes qui suivent.

En 1997, le risque calculé ouvre une nouvelle prise en charge

L’arrêté du 23 janvier 1997, publié le 26 janvier, inscrit le dosage des marqueurs sériques dans la nomenclature des actes de biologie médicale et ajoute une sixième indication au caryotype fœtal. Ces dispositions sont initialement prévues pour deux ans.

Le texte encadre aussi le dosage : au moins deux marqueurs, dont l’hormone hCG, un examen réalisé à la 15e, 16e ou 17e semaine d’aménorrhée et une attestation d’information signée par le médecin prescripteur. Le compte rendu doit préciser les méthodes utilisées, les résultats et le risque calculé.

La circulaire de l’Assurance maladie du 3 juillet 1997 précise la règle financière : lorsque le risque estimé atteint ou dépasse 1 sur 250, le caryotype relève de cette nouvelle indication, avec entente préalable. Le dosage et le caryotype ainsi indiqué sont pris en charge au titre de l’assurance maternité, sans participation de la femme aux frais de ces examens.

Ce seuil sert à ouvrir l’accès au diagnostic. Il ne constitue pas une certitude médicale : un risque de 1 sur 250 correspond à une probabilité estimée de 0,4 %. Le diagnostic reste une étape distincte.

En 2026, les marqueurs s’inscrivent dans un parcours plus complet

Le cadre issu de l’arrêté du 23 juin 2009, modifié privilégie le dépistage combiné du premier trimestre. Il associe les marqueurs sériques, l’âge maternel et les mesures échographiques, notamment la clarté nucale.

Depuis janvier 2019, l’Assurance maladie prend également en charge, selon les indications, le test d’ADN libre circulant dans le sang maternel, couramment appelé DPNI. La Haute Autorité de santé présente cette évolution et rappelle que le dépistage relève du choix de la femme enceinte.

Dans le parcours habituel, un risque compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 conduit à proposer ce test sanguin complémentaire. À partir de 1 sur 50, un caryotype est proposé d’emblée ; la femme peut choisir un DPNI après information. Des signes échographiques peuvent également justifier un examen diagnostique.

Un DPNI positif doit être confirmé par un examen chromosomique après prélèvement invasif. Le consentement peut être retiré à tout moment. Les techniques ont évolué, mais la séparation entre estimation du risque, diagnostic et décision demeure au cœur du parcours.

Lire et citer le rapport

Le PDF intégral de 89 pages est disponible sur Vie publique, sous l’identifiant documentaire 974014700.

Référence bibliographique : Mattei, Jean-François, Le Dépistage de la trisomie 21 à l’aide des marqueurs sériques maternels : rapport d’étape de la mission confiée par le ministre du Travail et des Affaires sociales et le secrétaire d’État à la Santé et à la Sécurité sociale, Paris, ministère du Travail et des Affaires sociales, 1996, 89 p.